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12bet官网:迟发性心脏病的人可以活到成年

时间:2021/9/11 11:13:07  作者:  来源:  浏览:0  评论:0
内容摘要:7月中旬,她们前往四川省妇幼保健院进行检查。外周血检测报告出来后,“医生说,可能是SMA。”更确定的结果是大约一个月后的基因检测报告。SMA是什么?四川省妇幼保健医院《外周血脊髓性肌萎缩试验知情同意书》中写道:脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病,发病率为1:5000-10000,携带率约为1/40-1/5...

7月中旬,她们前往四川省妇幼保健院进行检查。外周血检测报告出来后,“医生说,可能是SMA。”更确定的结果是大约一个月后的基因检测报告。

SMA是什么?四川省妇幼保健医院《外周血脊髓性肌萎缩试验知情同意书》中写道:脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传疾病,发病率为1:5000-10000,携带率约为1/40-1/50。主要表现为躯干和四肢肌无力,肌张力降低,进行性肌肉萎缩。85%的患者在两岁以内死于呼吸肌肉麻痹和肺部感染。迟发性心脏病的人可以活到成年。

梁女士说,在等待基因检测结果的过程中,他们在网上搜索了一下,发现治疗SMA的专用药物是诺西那钠,需要打6针。”但确诊后,医生的话给了他们信心。“从医生那里了解到,诺辛原钠注射液已进入‘成都市罕见病药品保障范围’。在这种情况下,我们每次注射只需花费6万元。”另一方面,他们也了解到,“有向患者家属提供注射援助的基础。”

据了解,今年3月,成都市医疗保障局下发了《关于印发《成都市罕见病药品覆盖认证标准》的通知》。记者指出,“标准”中包括“诺喜钠”。注射”。


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